Пороки развития челюстно-лицевой области эмбриона на узи

Диагностика после рождения

Синдром Эдвардса у новорожденных обнаруживают по таким признакам:

небольшой вес новорожденного
микроцефалия
волчья пасть или заячья губа
поперечная ладонная борозда
неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета на ладони
дуги на подушечках пальцев рук

Но эти признаки еще не говорят о том, что у ребенка именно синдром Эдвардса. Диагноз нуждается в подтверждении. Для этого применяют выше упомянутый метод КФ-полиплазменной цепной реакции, чтобы определить каропин новорожденного. УЗИ показывает кисты сосудистых сплетений у младенца.

Симптомы, похожие на физические (соматические) болезни

Также невроз может проявляться в форме телесных недугов и неясных симптомов:

Часто болит голова или живот.
Ребенок постоянно кашляет, кашель усиливается при волнении.
Не успевает добежать до туалета (старше трех лет): недержание мочи (энурез), недержание кала (энкопрез).
Плохо ест.
Беспокойно спит.
Заикается.

Отличить невроз от физических заболеваний можно по трем критериям.

Врачи не нашли ничего серьезного. Педиатр, терапевт, невролог, эндокринолог не находят серьезных отклонений в организме, анализы в порядке или с незначительными изменениями.

Ребенок подвержен стрессу. При подробной беседе с родителями выясняется, что ребенок переживает стресс, и не умеет с ним справляться.

Если стресс прошел, симптомы исчезают. Или другой вариант: стресс продолжается, но ребенок научился с ним справляться и теперь меньше переживает. Тогда невроз тоже пройдет. Например, родители объяснили, что проблема в воспитательнице, а не в ребенке, — и малыш успокоился.

Это всё — невроз у детей симптомы, тринадцать совершенно разных проявлений. Что же общего?

Невралгия тройничного нерва

Это ещё одно поражение структуры нервного волокна, которое чаще носит хронический характер и сопровождается периодами обострения и ремиссии.

Оно имеет несколько причин возникновения, которые разделяют на идиопатические – при ущемлении нерва, и симптоматические.

Главным симптомом невралгии становятся пароксизмальные ощущения в виде боли на лице и в ротовой полости.

Болевые ощущения имеют характерные отличия. Они «стреляющие» и напоминают разряд током, возникают в тех частях, которые иннервируются n.trigeminus. Появившись однажды в одном месте, они не меняют локализацию, но распространяются и на другие области, каждый раз следуя четкой однообразной траектории.

Характер боли – приступный, длится до 2 минут. В самый его разгар наблюдается мышечный тик, то есть мелкие подергивания мышц лица. В этот момент больной имеет своеобразный вид: он как будто застывает, при этом не плачет, не кричит, лицо не искажается от боли. Он старается производить минимум движений, так как любое из них усиливает боль. После приступа следует период затишья.

Акт жевания такой человек производит только здоровой стороной, в любой период. Из-за этого в пораженной области развиваются уплотнения или атрофия мышц.

Симптомы болезни довольно специфичны, и ее диагностика не составляет труда.

Терапия невралгии начинается с приема противосудорожных препаратов, которые составляют ее основу. Их доза подвергается строгой регулировке, назначается по определенной схеме. Представители этой фармакологической группы позволяют снизить возбуждение, степень чувствительности к болевым раздражителям. И, следовательно, уменьшить болевые ощущения. Благодаря этому у больных появляется возможность свободно употреблять пищу, разговаривать.

Применяют также физиотерапию. Если данное лечение не дает должного результата, переходят к оперативному вмешательству.

Причины лопоухости у детей

Развитие и рост наружного уха начинается на третьем месяце внутриутробного развития, а формирование рельефа ушной раковины происходит на шестом месяце, поэтому лопоухость хорошо заметна уже во время появления ребенка на свет.

Нарушение формирования ушной раковины может быть одно- или двухсторонним, кроме того, оно может иметь различную степень выраженности. Вид и степень развития патологии строго индивидуальны, и это исключает существование единой врачебной тактики устранения лопоухости.

Существует всего две достоверных причины лопоухости у детей:

1. Наследственно обусловленная склонность: в большинстве случаев лопоухость – генетически обусловленная особенность, передающаяся даже через несколько поколений вне зависимости от степени родства (к примеру, такие уши ребенок может унаследовать от прадедушки или от троюродной тети).

2. Особенности формирования ушных раковин во внутриутробном периоде: в некоторых случаях встречается гипертрофия хрящей, сглаженность или неполное развитие завитка ушной раковины.

Также следует упомянуть еще одну причину дефектов ушей у детей — микротию. Подобный дефект может возникнуть из-за врожденных сосудистых аномалий, нейрофиброматоз Реклингхаузена или вследствие изолированного быстрого роста ушных раковин или интенсивного роста костной ткани лицевого скелета.

Многие родители считают, что причиной развития лопоухости является неправильное предлежание плода или замятие ушной раковины во время внутриутробного развития, однако эта теория не нашла научного подтверждения.

Какой врач поможет справиться с проблемой

В большинстве случаев заболевания органов дыхания и сердечно-сосудистые проблемы у детей лечат несколько специалистов одновременно. Но консультация кардиолога необходима при любом развитии событий. Родителям следует обратиться именно к этому специалисту при появлении цианотичности у ребенка.

В калининградской частной поликлинике «Эдкарик» работают детские кардиологии, имеющие многолетний практический опыт. Своевременное проведение диагностических мероприятий позволит точно определить причину синюшной окраски кожи у детей разного возраста. В нашей клинике используются самые передовые методы диагностики:

ЭКГ;
Эхокардиография;
УЗИ;
КТ и МРТ;
Рентгенография органов грудной клетки.

Проведение диагностики сердечных патологий включает лабораторные исследования. Родители тоже могут внести существенную лепту в этот важный процесс. Ведь маленькие дети в силу возраста не могут описать симптомы, которые их беспокоят. Внимательные мамы и папы заметят, когда появился цианоз, и какими другими патологическими явлениями сопровождался данный симптом в разное время.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка

При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:

специалисту по генетическим болезням;
кардиологу;
ортопеду-вертебрологу;
дерматологу;
офтальмологу;
гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Реабилитационный период

Через неделю врач снимет повязку, компрессионную ленту нужно будет надевать только на ночь. Примерно за 2–3 недели швы заживают, исчезают небольшие отеки, и о коррекции можно забыть раз и навсегда.

Процент развития осложнений после проведения операции по коррекции ушных раковин довольно низок и встречается всего у 5 человек на 1000 проведенных операций

Для того, чтобы исключить риск развития каких-либо осложнений, важно соблюдать рекомендации врача во время реабилитационного периода. К таким рекомендациям относятся:

1. Ношение эластической повязки на протяжении не менее полутора недель (точный срок определяется индивидуально). Также нужно использовать повязку ночью, в течение еще 5-6 месяцев. Это необходимо для нормального формирования хрящей ушных раковин.

2. Запрет физической нагрузки (занятия в спортзале и так далее), а также тяжелого физического труда сроком на 6 месяцев.

3. Запрет на посещение сауны, бани, солярия или пляжа на 3-4 месяца.

4. Обязательное посещение назначенных физиотерапевтических процедур, благодаря которым ускоряется заживление.

5. Обязательные перевязки — как правило на 1-3-5 дни после хирургического вмешательства, 12 день — снятие швов.

Частые вопросы

— Как можно избавиться от лопоухости у грудного ребенка?

Для исправления дефекта в возрасте до шести месяцев используются специальные силиконовые формы, прижимающие ушки к голове. При их отсутствии можно воспользоваться плотно прилегающими шапочками. Однако, стоит отметить, что применение этих методов не гарантирует 100% избавления от дефекта.

— Во сколько лет стоит делать операцию по коррекции ушных раковин?

К возрасту 6– 8 лет уши у ребёнка сформированы на 90% — именно в этом возрасте целесообразно проводить операцию по коррекции оттопыренных ушей.

При современном развитии пластической хирургии исправление лопоухости не является проблемой. Однако необходимо помнить, что операцию нужно будет проводить на обоих ушах, даже если дефект выражен всего на одной.

Проведение коррекции лопоухости в раннем возрасте позволяет избавить ребенка от возможного психологического дискомфорта и, как следствие, формирования комплексов. Родителям не стоит беспокоиться о шрамах, так как за ушками их не будет заметно и со временем следы исчезнут. Полученный после операции результат останется на всю жизнь.

В Первом детском медицинском центре ведут прием детские хирурги высшей категории. Запись на консультацию по вопросам оперативного лечения с 8.00 до 20.00. Прием ведется по предварительной записи.

Здоровье детей – спокойствие родителей!

Также в разделе

	Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония) Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим…
	Наследственная предрасположенность к алкоголизму Алкоголизм обычно формируется при наличии определённых факторов генетической и биохимической предрасположенности. Наследственная предрасположенность к…
	Фармакогенетика Фармакогенетика изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства. Это направление как раздел медицинской генетики и клинической…
	Фенилкетонурия Классическая фенилкетонурия — аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена. Клинически фенилкетонурия выделена в самостоятельную форму А. Фелингом в…
	Синдром Ротмунда-Томсона Синдром Ротмунда-Томсона — редкий наследственный симптомокомплекс, характеризующийся специфическим поражением кожи (пойкилодермия, гиперкератоз), катарактой,…
	Синдром Прадера — Вилли Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г. По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли , в США и Канаде на…
	Оогенез, сперматогенез, оплодотворение Созревание ооцитов начинается еще до рождения ребенка. Первичные половые клетки, мигрировав в гонаду женщины, путем дифференциации превращаются в оогонии….
	Аксиомы медицинской генетики Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к…
	Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+) Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+) — наиболее частая форма частичных трисомии (опубликовано около 200 сообщений о больных с такой…
	Семейная гиперхолестеринемия Эта генетически гетерогенная аутосомно-доминантная болезнь клинически выражается в чрезвычайно высокой гиперхолестеринемии. Следовательно, клинически это…

Биопсия ворсин хориона

С помощью этой процедуры можно определить пол малыша уже на 8 – 10-й неделе. Материал для нее берут, прокалывая околоплодный пузырь через живот мамы или шейку матки. Звучит страшно, но специалисты выполняют процедуру под контролем аппарата УЗИ, определяя самое безопасное место для прокола. Через иглу вводят специальный зонд, с помощью которого забирают материал, не касаясь плода.

Несмотря на то, что биопсию проводят под местной анестезией, она все равно доставляет дискомфорт. А главное, ее последствия могут быть фатальными — от серьезного воспалительного процесса до выкидыша. Поэтому к биопсии хориона обычно прибегают в крайних случаях, если речь идет о риске генетических заболеваний.

Как формируются пороки лица и неба эмбриона

У двухнедельного эмбриона на месте будущего рта уже имеется первичная ротовая ямка, которая постепенно углубляется. К концу первого месяца эта область ограничивается пятью буграми – лобным, двумя верхнечелюстными и двумя нижнечелюстными. Из них впоследствии формируется лицо и челюстной аппарат. Это процесс заканчивается примерно к седьмой неделе. Нёбо формируется к 10-11 неделе.

Неблагоприятное воздействие на плод до 11-ти недель ведет к образованию врожденных дефектов.

Аномалии развития челюстно-лицевой области видны уже на первом УЗИ скрининге, проводимом в 11-14 недель. Однако некоторые патологии выявляются при УЗ-обследованиях на более поздних сроках

Психогенные причины лицевого невроза

Бесспорно, нарушения в лицевых ощущениях довольно часто становятся следствием патологии внутренних органов и сосудов.

Но нередко к ним приводят психологические нарушения и патологические мысли, которые рождаются у нас в голове.

Лицевые парестезии могут иметь ситуативный характер и развиваться во время эпизодического нервного возбуждения: в результате ссоры, длительных и интенсивных криков. Подобные явления вызывают перенапряжение мышц, особенно щечных и расположенных вокруг рта. В результате мы ощущаем онемение лица и даже легкую болезненность.

Чувство страха заставляет нас дышать часто и поверхностно, или затаивать дыхание. Сбои дыхательного ритма также способны спровоцировать нетипичные для нас впечатления. Возникает чувство, которое характеризуют как «пробегание холодка». Причем оно больше концентрируется у корней волос. В таком случае говорят: «пробирает до мозга костей». Холодеет и лицо, появляется небольшое покалывание в его области.

Подобные явления беспокоят, когда нас захватывают сильные эмоции. Но людей, страдающих психическими расстройствами, они сопровождают систематически.

Особым видом невротических лицевых проявлений считается нервный тик. Его характеризуют как неконтролируемое и систематическое сокращение лицевых мышц.

Расстройство чаще сопровождает мужчин. И проявляется следующими симптомами:

1.Двигательные:

частое моргание, подмигивание;
постановка губ трубочкой;
кивание головой;
постоянное сплевывание или шмыганье носом;
открытие или вздергивание угла рта;
наморщивание носа.

2. Вокальные:

вскрикивания;
хрюканье;
покашливание;
повтор слов.

Выделяют и признаки – предшественники, которые сигнализируют о появлении тика. К ним относят зуд, жар лица и другие парестезии.

Естественно, данные признаки считаются патологическими, если они возникают в неуместной ситуации. Бывает так, что их ощущает только сам больной, а для окружающих они не видны.

Но часто подергивания и другие нервные симптомы становятся заметны другими людьми, а больному они доставляют массу дискомфорта.

Тики могут быть простыми, когда присутствует только один симптом, и сложными, которые сочетают в себе несколько проявлений.

Самой частой, главной причиной тиков становится психическое напряжение. Оно может быть вызвано сильным стрессорным фактором одномоментного действия. Возможно, вы чего-то сильно испугались, или расстались с любимым человеком. То есть, потрясение было для вас настолько сильным, что ваша нервная система не справилась «с управлением».

Или же, напротив, нарушения развиваются в результате длительного монотонного воздействия. Нередко симптомы появляются из-за недосыпания и переутомления.

Длительность их разнообразна. Ситуативный нервный тик исчезает через несколько часов или дней после устранения причины. В другом случае он сохраняется годами или преследует больного всю жизнь. В такой ситуации, помимо устранения провоцирующего фактора, требуется последующая психологическая работа с пациентом. Такая разновидность расстройства называется хронической.

Нервный тик может быть одним из признаков психических расстройств, таких как невроз, навязчивые мысли и фобии, депрессия.

К другой группе провоцирующих факторов относят:

заболевания – инсульт, травмы головного мозга, действие инфекций или ядов;
нейродегенеративные болезни – хорея Хантингтона. Характеризуется разрушением ткани головного мозга. Сопровождается нескоординированными, резкими движениями, а также неврологическими нарушениями лица. Из них первый признак – замедленные скачки глаз. Затем происходит мышечный спазм лица, который проявляется в гротескной мимике – гримасничанье. Нарушается речь, акты жевания и глотания;
отягощенная наследственность;
паразитарные инвазии;
переутомление глаз вследствие их длительного напряжения;
несбалансированное питание, когда в организм поступает мало магния, кальция, глицина. Эти элементы участвуют в нормальной проводимости нервных импульсов, отвечают за слаженную работу нервной системы.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Совет от доктора

Как обобщение, хочу сказать, что всем известная шутка про лечение насморка за 7 дней и за неделю с детьми не работает! Те, кто относятся к насморку ребенка как к «обычным соплям, которые и сами пройдут», сталкиваются чаще всего в дальнейшем с целой кипой осложнений. Поэтому, чем раньше вы обратитесь к ЛОР врачу и начнете грамотное лечение, тем выше вероятность, что проблема аденоидов обойдет вас стороной!

Запишитесь к детскому врачу-оториноларингологу по телефону единого контакт-центра в Москве +7 (495) 775 75 66, заполните форму или обратитесь в регистратуру клиники «Семейный доктор».

Здоровья вам и вашим малышам!

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

При каких патологиях появляется цианоз

Чаще всего синюшный оттенок кожи является спутником сердечно-сосудистых заболеваний у детей. Но при некоторых патологиях органов дыхания этот признак тоже ярко выражен. Перечислим самые часто встречающиеся болезни:

врожденные пороки сердца;
аритмии;
кардиомиопатия;
миокардиты;
пороки сердечных клапанов;
ишемия;
бронхиальная астма;
бронхиолит;
пневмония.

У маленьких детей цианоз в большинстве случаев обусловлен врожденным пороком сердца, сформированным еще в период внутриутробного развития. Поэтому у новорожденного младенца появляется характерная для данной патологии синюшность уже в первые минуты после рождения. Благодаря современным технологиям, сегодня есть возможность выявить подобные отклонения у плода в период беременности.

Приобретенные пороки сердца часто развиваются как осложнение других патологических процессов. Например, на кровообращение оказывают влияние эндокринные заболевания. Поражения центральной нервной системы тоже могут отразиться негативно на сердечной деятельности и кровоснабжении внутренних органов.

Народные методы

Для планирования пола малыша, как и для его определения, существует множество околонаучных методов. Воспринимать их всерьез не стоит, но ознакомиться — можно.

Нужно помнить, что и научные, и народные методы определения и планирования пола малыша имеют погрешность. Ни один из них не дает стопроцентного результата, но, возможно, этого и не нужно. Малыш в любом случае будет уникальным и достойным вашей безграничной любви, вне зависимости от его пола.

Список использованной литературы:

Папа Франсуа. Выбираем пол будущего ребенка. Санкт-Петербург: Издательство «Питер», 2012 — 176 с.
Ройзен Майкл, Оз Мехмет. Дорога к счастливому материнству. Путеводитель по беременности и родам для будущих мам. Москва: Издательство «Астрель», 2012 — 432 с.
Карпенко Т. Я жду ребенка. Ваш личный путеводитель по беременности и первым месяца жизни малыша. Москва: Издательство «АСТ», 2014 — 512 с.

Как выглядит волчья пасть?

Выделяют следующие виды волчьей пасти:

расщелина мягкого неба;
расщелина мягкого и части твердого неба;
односторонняя расщелина верхнего неба;
двустороннее незаращение верхнего неба

Другие проявления волчьей пасти

Следствиями волчьей пасти являются:

нарушения глотания и сосания;
дыхательные расстройства;
речевые расстройства;
патологии среднего уха и постепенное снижение слуха;
отставание в росте и развитии.

Нарушения глотания и сосанияродовДыхательные расстройстваРечевые расстройствапроизношением через носПатологии среднего уха и постепенное снижение слухаотитОтставание в росте и развитии

Диагностика

О генетических патологиях чаще всего можно узнать, пока женщина еще вынашивает ребенка. Это касается и трисомий. Скрининг беременности проводят с 11-й по 13-ю неделю. Женщина сдает анализы крови (биохимию), проводится УЗИ. Также диагностика заключается в определении каротипа эмбриона, если женщина находится в группе риска (отягощенный семейный анамнез, инфекционные болезни в первом триместре и т. д.).

В скрининге первого семестра определяют, сколько в крови хорионического гормона человека и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Потом учитывают возраст беременной, чтобы узнать, с каким риском у нее может родиться ребенок с трисомией 18.

Если женщину отнесли в группу риска, чуть позже делают биопсию плода, чтобы точно знать, родится ли ребенок с отклонениями, или здоровый. С 8 до 12 неделю берется анализ ворсин хориона. С 14 по 18-ю неделю проводится изучение вод, окружающих плод. После 20-й недели могут сделать кордоцентез. Процедура подразумевает, что возьмут крови из пуповины (в процессе применяется ультразвук для контроля взятия материала).

В материале обнаруживают количество хромосом. В этом помогает метод КФ–ПЦР. При условии непрохождения беременной генетического скрининга на поздник сроках гестации делают предварительную диагностику генетической мутации методом ультразвукового исследования. Во втором и третьем триместре есть признаки, которые говорят о том, что ребенок с большой вероятностью родится с трисомией:

заячья губа
низко расположенные уши плода
микроцефалия
волчья пасть
пороки опорно–двигательного аппарата
пороки развития мочеполовой системы
пороки сердца и сосудов

Виды

Аномалии развития уха. Ухо состоит из нескольких отделов:

Наружное – сюда входит часть, видимая невооруженным глазом (ушная раковина и наружный слуховой проход).
Среднее – барабанная полость и три слуховые косточки, передающие вибрации воздуха из наружного уха во внутреннее. Среднее ухо скрыто от невооруженного глаза.
Внутреннее – расположено в височной кости. Это самая сложная часть, состоящая из перепончатого лабиринта.

Деформации могут возникнуть в любом отделе. Большинство аномалий развивается в наружном и среднем отделах. На 10.000 населения приходится два-три случая врожденных аномалий наружного и среднего уха, приводящих к тугоухости.

Тугоухость бывает трех видов

Кондуктивная – даже сильный звук не проходит из-за нарушений строения ушной раковины;
Сенсоневральная – звук не проходит из-за проблем с нервными окончаниями;
Смешанная.

Пороки развития, приводящие к тугоухости:

микротия – меняется форма наружного уха;
аномалии развития уха в виде анотии, когда раковина полностью отсутствует;
оттопыреность раковин – в норме угол отхождения должен быть 30 градусов;
придатки раковины – перед раковиной размещаются кожно-хрящевые образования в виде валиков;
свищи;
аномальные особенности костного или перепончато-хрящевого отдела раковины;
недоформирование слуховых косточек.

Одни патологии строения слухового аппарата встречаются чаще других. Очень редкий дефект болезнь Меньера. Она развивается во внутреннем ухе. Патология Меньер – это увеличение объема жидкости, которая приводит к повышению давления внутри лабиринта. Открыл ее французский врач Проспер Меньер в XVIII веке. По статистике она диагностируется всего в нескольких десятках случаев на 100.000 населения. Патология, которую открыл Меньер – удел представителей европеоидной расы. У остальных болезнь встречается крайне редко.

Аномалии развития уха. Причины

Врожденные пороки развития уха возникают с частотой 1: 700-15.000 новорожденных. Чаще они формируются с правой стороны. У мальчиков они встречаются в два раза чаще, чем у девочек. В 15% случаев имеют наследственный характер, 85% – результат нарушения внутриутробного развития.

Возможная причина:

радиация;
медикаменты принимаемые матери во время беременности;
авитаминоз (особенно опасен недостаток витамина А);
перенесенная матерью во время беременности болезнь – краснуха, корь, ветрянка, грипп (особенно опасно в первом триместре).

Симптомы

Диагностировать врожденные пороки развития наружной части ушей не составляет никакого труда. Такие дефекты видны невооруженным глазом. Оттопыренность раковин, их увеличение, деформация, уменьшение или полное отсутствие невозможно не заметить.

Единственным заметным симптомом дефектов развития среднего и внутреннего уха является тугоухость, то есть нарушение слуха. Со временем становится понятно, что ребенок не реагирует на звуки.

Родители должны знать признаки нормального развития:

В 30 дней малыш вздрагивает при резком звуке,
В 16 недель смотрит в сторону доносящегося шума.

Если таких действий нет, малыша нужно принести к врачу для сурдологической инспекции.

Методы диагностики

Острый или нет слух у новорожденных проверяют еще в роддоме. В нашей стране этой процедуре подвергаются все новорожденные с 2008 года. Аудиометрия в роддоме выявляет детей, которым требуется более тщательное обследование слуховой системы. Повторный аудиоскрининг проводят в возрасте 3 месяца. Если есть подозрение на болезнь, ребенка необходимо направить к сурдологу.

Для обнаружения патологий слуховой системы у детей новорожденного и грудного возраста используют аппаратные методы. Основной – КСВП или Короткие слуховые вызванные потенциалы. Данный способ диагностики безболезненный и безвредный. Прибор для регистрации КСВП имеет датчики, которые накладывают на лоб ребенка. На экран монитора выводится информация, дающая возможность врачу выразить мнение, и сделать заключение.

Кроме КСВП изменения в среднем и внутреннем ухе выявляются с помощью рентгенография височных костей.

Аномалии развития уха. Методы лечения

Лечение новорожденных нужно начинать как можно раньше. Ребенок получает массу информации в первые недели и месяцы жизни. Отсутствие звуковых сигналов мешает правильному формированию мозга, что приводит к задержке психического развития.

Для лечения врожденных аномалий органов слуха используют преимущественно хирургический метод или ношение слухового аппарата. В тяжелых случаях применяется сурдопедагогическая коррекция. При болезни Меньер возможен медикаментозный метод.